El autismo, más allá de las etiquetas fáciles

El autismo en niños y niñas comparte en gran medida una misma base genética, aunque el diagnóstico temprano y el tardío están asociados a perfiles genéticos distintos. Esta es la conclusión de un equipo de investigadores de la University of Colorado Boulder. Su estudio se ha publicado en la revista Behavior Genetics.

El trastorno del espectro autista es una alteración del neurodesarrollo que suele manifestarse durante la infancia. Puede incluir dificultades en la comunicación verbal y no verbal, la interacción social, las conductas repetitivas y los intereses restringidos. Históricamente, el autismo se diagnostica unas cuatro veces más en niños que en niñas. Además, a los niños suelen diagnosticarlos antes.

Los investigadores comprobaron si la diferencia entre el diagnóstico temprano y el tardío se explicaba por el sexo biológico. Para ello aplicaron un modelo genómico estructural, un método estadístico que permite estudiar factores genéticos compartidos por varios rasgos a la vez.

El equipo utilizó datos de estudios de asociación del genoma completo de personas de ascendencia genética europea. Se consideró temprano el diagnóstico realizado aproximadamente hasta los 6-9 años, y tardío, a partir de los 10. El análisis incluyó 33.608 observaciones con potencia estadística para el diagnóstico temprano y 21.775 para el tardío. Los grupos por sexo incluían a 15.025 hombres y 4.845 mujeres con autismo, comparados con más de 19.000 participantes de control. En total, se comparó el autismo con 68 rasgos externos: depresión, TEPT, TDAH, soledad, satisfacción con las relaciones, memoria, inteligencia y nivel educativo.

La similitud genética entre el autismo masculino y el femenino resultó alta: 0,81 en una escala de -1 a 1. Solo dos rasgos mostraron diferencias notables: la anorexia nerviosa tenía un solapamiento genético mayor con el autismo femenino, mientras que la tendencia a conducir por encima del límite de velocidad se asociaba negativamente con el autismo femenino, pero no con el masculino.

En cambio, la similitud genética entre el diagnóstico temprano y el tardío era mucho menor: 0,42. Treinta y uno de los 68 rasgos mostraban asociaciones distintas según la edad a la que se había recibido el diagnóstico. El diagnóstico tardío presentaba un solapamiento mayor con la predisposición genética al trastorno depresivo mayor, al TEPT y al TDAH, así como con la soledad y una menor satisfacción con las relaciones de amistad y familiares.

El diagnóstico temprano estaba más relacionado con los logros educativos y algunas pruebas cognitivas, aunque la dirección de las asociaciones variaba. Se solapaba con mayor frecuencia con un nivel educativo más alto, pero también se asociaba a peores resultados en pruebas de memoria y velocidad de procesamiento de la información. Las dos formas de autismo mostraban una asociación positiva similar con la inteligencia general.

Al tener en cuenta el sexo biológico, las asociaciones características del diagnóstico temprano no desaparecieron, sino que incluso se hicieron más fuertes. Esto indica que no eran simplemente consecuencia de que hubiera más niños entre las personas diagnosticadas pronto. Sin embargo, en el caso del diagnóstico tardío no fue posible separar el efecto del sexo del de la edad del diagnóstico: su señal genética coincidía casi por completo con la del autismo masculino —correlación de 0,99— y era muy cercana a la del femenino —0,91—.

Un análisis adicional agrupó la depresión, la ansiedad y el TEPT en un factor de malestar emocional general. El autismo femenino y el diagnosticado tardíamente compartían un mayor solapamiento genético con ese factor. Al tenerlo en cuenta, la asociación entre el autismo tardío y el TDAH en adultos pasó de 0,42 a casi cero. En las mujeres, la asociación entre autismo y TDAH también se redujo más: de 0,39 a 0,07, frente a una reducción de 0,51 a 0,23 en los hombres. Esto podría indicar que, en niñas y mujeres, parte del solapamiento entre autismo y TDAH está relacionado con el estrés emocional y no con mecanismos específicos compartidos.

Los autores subrayan las limitaciones del estudio. Participaron únicamente personas de ascendencia europea, por lo que los resultados no pueden extrapolarse automáticamente a otras poblaciones. Los términos «hombres» y «mujeres» se referían al sexo asignado al nacer. Además, dado que las señales genéticas del autismo tardío coincidían casi por completo con las del autismo masculino y femenino, no se puede determinar si su mayor solapamiento con la depresión y el TEPT se debe precisamente al diagnóstico tardío o al sexo.

Los investigadores consideran preliminares las conclusiones sobre un perfil psiquiátrico propio del autismo diagnosticado tardíamente. Un diagnóstico tardío sigue siendo autismo, y sus asociaciones adicionales con otros trastornos pueden reflejar las dificultades de diagnosticarlo en la edad adulta, cuando unas afecciones enmascaran o se parecen a otras. En el futuro, el equipo planea repetir el análisis con muestras más amplias y estudiar por separado la depresión y el TDAH en hombres y mujeres.