Genes universales del autismo

Un nuevo estudio genético a gran escala ha demostrado que los genes clave relacionados con el desarrollo del autismo son los mismos en las personas, con independencia de su origen. Los científicos analizaron el ADN de más de 15.000 habitantes de países de América Latina, una región cuya población presenta una considerable mezcla genética de raíces indígenas, africanas y europeas. El trabajo, publicado en la revista Nature Medicine, subraya la necesidad de contar con bases de datos médicos más diversas.

En los últimos años, los investigadores han identificado decenas de cambios genéticos poco frecuentes que aumentan la probabilidad de desarrollar autismo. Estos cambios suelen aparecer en genes que apenas han variado a lo largo de la evolución, los llamados genes altamente conservados. Se encargan de procesos básicos de la célula, y cualquier error en ellos suele causar alteraciones graves del desarrollo.

Sin embargo, la mayoría de las bases de datos genéticas se han elaborado principalmente a partir del ADN de personas de origen europeo. Esto crea problemas: cuando se realizan pruebas genéticas a personas con otros orígenes, a menudo se obtienen resultados inciertos porque sus variantes genéticas simplemente no figuran en los registros.

Para corregir este desequilibrio se creó el grupo internacional Genomics of Autism in Latin American Ancestries. El equipo, dirigido por Marina Natividad Ávila y con la participación de Joseph D. Buxbaum, estudió si los factores de riesgo genético del autismo varían entre personas de distintos orígenes históricos.

En el estudio participaron unas 4.700 personas con diagnóstico de autismo, sus padres y sus hermanos sin el diagnóstico. Al comparar el ADN de los niños con el de sus padres, los científicos identificaron mutaciones espontáneas, es decir, cambios que no estaban presentes en los progenitores. Para ello utilizaron la secuenciación del exoma, la parte del genoma que contiene las instrucciones para fabricar proteínas. Estas regiones concentran la mayoría de las mutaciones perjudiciales conocidas.

Los investigadores identificaron 35 genes estrechamente relacionados con el autismo en personas latinoamericanas. Al compararlos con datos equivalentes de personas europeas, observaron una coincidencia casi total. Las alteraciones afectaban a las mismas vías biológicas: el funcionamiento de las conexiones neuronales y del citoesqueleto celular. Es decir, los mecanismos que conducen al autismo son los mismos en todas partes.

El equipo también comprobó la precisión de las herramientas que utilizan los científicos para determinar hasta qué punto un gen está «conservado». Estos métodos, desarrollados a partir de datos europeos, resultaron igual de fiables para la muestra latinoamericana.

Aun así, los hospitales siguen encontrándose con dificultades. Los programas habituales para interpretar mutaciones todavía las clasifican como peligrosas con más frecuencia en personas europeas que en las de otros grupos, porque las bases de datos siguen desequilibradas. Además, el estudio abarcó solo las regiones del ADN que codifican proteínas, lo que dificulta determinar con precisión el origen de ciertas variantes.

Para mejorar el diagnóstico, los científicos subrayan la necesidad de ampliar los estudios genéticos e incluir a personas de distintos pueblos. Esto permitirá reducir las desigualdades en la medicina y mejorar la precisión del asesoramiento genético.