Autismo y anomalías congénitas

El análisis de los datos del Registro Nacional de Nacimientos de Israel mostró que las malformaciones congénitas eran notablemente más frecuentes en niños que posteriormente recibieron un diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA) que en sus compañeros neurotípicos. Los casos más habituales afectaban al desarrollo del sistema circulatorio y del sistema genitourinario. Los investigadores también detectaron una marcada diferencia según el sexo biológico: entre los niños con TEA eran más frecuentes las malformaciones genitales, mientras que entre las niñas predominaban las anomalías ajenas al sistema genitourinario, sobre todo las cardiovasculares. El trabajo se publicó en la revista Molecular Psychiatry.

El TEA es una condición neurológica y del comportamiento que influye en la forma en que una persona se relaciona, aprende y percibe el mundo. Los primeros signos suelen aparecer en la primera infancia, a veces ya a los dos años. Se habla de «espectro» porque se manifiesta de manera muy diversa: desde el habla fluida hasta la ausencia total de palabras, y desde particularidades leves de comportamiento hasta una necesidad intensa de apoyo. Suelen darse dificultades de comunicación, intereses específicos, acciones repetitivas y diferencias en la sensibilidad sensorial. Los científicos creen que el TEA se forma por la influencia de numerosos factores genéticos y ambientales, aunque los mecanismos exactos siguen sin estar claros.

El autor del estudio, Rony Cleper, y sus colegas quisieron averiguar si algunas malformaciones congénitas están relacionadas con una mayor probabilidad de recibir posteriormente un diagnóstico de TEA. La intervención temprana suele mejorar el pronóstico, por lo que detectar posibles «señales de alarma» en recién nacidos podría permitir adelantar el diagnóstico.

Para el análisis se utilizaron datos del Registro Nacional de Nacimientos de Israel, que recoge todos los nacimientos vivos y las malformaciones detectadas, así como datos del Registro de Autismo del Ministerio de Bienestar Social. El estudio incluyó información sobre 4.302 embarazos de un solo feto entre 1993 y principios de 2006; se excluyeron los embarazos gemelares y triples. La muestra reunió a todos los niños registrados con diagnóstico de TEA (2.099) y a un número igual de niños neurotípicos, emparejados por edad y sexo.

Los resultados mostraron que la probabilidad de presentar anomalías congénitas era un 75 % mayor en los niños que más tarde recibieron un diagnóstico de TEA. La diferencia se mantuvo incluso tras tener en cuenta factores como el peso al nacer, la edad de los progenitores, el origen étnico y la condición migratoria de la madre.

Las diferencias más importantes correspondían a las malformaciones del sistema circulatorio (el 2,1 % de los niños con TEA frente al 1,2 % de los neurotípicos) y del sistema genitourinario (el 1,8 % frente al 0,8 %). Al desglosar los datos por sexo, el patrón fue aún más marcado: entre los niños con TEA aparecían con más frecuencia malformaciones del sistema genital, mientras que entre las niñas predominaban las alteraciones cardiovasculares.

Los científicos creen que esta diferencia podría estar relacionada con la influencia de las hormonas sexuales —sobre todo de los andrógenos, como la testosterona— en el desarrollo fetal. En los niños, las malformaciones del sistema genitourinario suelen apuntar a una falta de andrógenos durante el desarrollo intrauterino. En las niñas, un exceso de esas mismas hormonas podría perjudicar la formación del sistema cardiovascular, lo que encaja con los datos observados.

Los autores subrayan que las anomalías congénitas, en especial las del sistema genitourinario en los niños y las cardiovasculares en las niñas, son más frecuentes en los niños que posteriormente reciben un diagnóstico de TEA que en los neurotípicos. Podrían servir como posibles marcadores prenatales y posnatales de riesgo e indicar la necesidad de realizar evaluaciones tempranas del neurodesarrollo.

Al mismo tiempo, el estudio tiene limitaciones. Durante el periodo analizado cambiaron los criterios diagnósticos del TEA, lo que hizo que en los últimos años aumentara el número de diagnósticos. Además, la expansión actual del diagnóstico por ecografía permite detectar malformaciones graves de forma temprana y, como consecuencia, interrumpir esos embarazos con más frecuencia, lo que introduce un sesgo y limita el análisis de los casos más graves. Los investigadores tampoco disponían de datos sobre los antecedentes genéticos familiares, que podrían influir de forma importante tanto en el riesgo de TEA como en el desarrollo embrionario.

El artículo «The association between autism spectrum disorder and congenital malformations: a population-based nested case-control study» fue elaborado por Rony Cleper, Ori Kapra, Nadav Goldental y Raz Gross.