
Un estudio reciente publicado en Nature Aging ha demostrado que unos análisis de sangre convencionales pueden detectar la enfermedad de Alzheimer y otras formas de demencia incluso en grupos de América Latina diversos desde el punto de vista genético y social. En regiones donde los escáneres caros y las dolorosas punciones lumbares son un lujo, estos métodos pueden abrir la puerta a un diagnóstico a tiempo. Demencia es el término general para los trastornos que deterioran progresivamente la memoria y el pensamiento. La enfermedad de Alzheimer es la causa más frecuente de demencia en las personas mayores, mientras que la degeneración lobar frontotemporal afecta a los lóbulos frontal y temporal del cerebro y altera la personalidad y el habla. El diagnóstico tradicional se basa en la resonancia magnética y el análisis del líquido cefalorraquídeo, pruebas inaccesibles en muchos países de América Latina. Los médicos se ven obligados a guiarse por la conducta y por pruebas sencillas. Los nuevos análisis de sangre permiten medir la concentración de proteínas biomarcadoras asociadas a enfermedades cerebrales: amiloide, proteína tau y cadena ligera de neurofilamentos. En condiciones normales, el amiloide beta se elimina del cerebro, pero en la enfermedad de Alzheimer una de sus variantes forma placas densas; la proporción entre las distintas formas de la proteína ayuda a detectar la patología. La proteína tau, que mantiene la estructura de las neuronas, adquiere grupos fosfato adicionales cuando aparece la enfermedad; su nivel indica el grado de afectación. La cadena ligera de neurofilamentos llega a la sangre cuando se destruyen las células nerviosas. Hasta ahora, estos métodos se utilizaban ampliamente en Estados Unidos y Europa, pero apenas se habían evaluado en otras regiones. Un equipo de investigadores dirigido por Ariel Caviedes y Felipe Cabral-Miranda decidió comprobar la precisión de los análisis entre habitantes de América Latina. El estudio incluyó a 605 voluntarios de seis países de la región: desde pacientes con Alzheimer hasta personas mayores sanas. A todos les extrajeron sangre y les hicieron pruebas cognitivas; a una parte de los participantes también les realizaron una resonancia magnética. El análisis genético confirmó que la mayoría tenía ascendencia amerindia; también se buscó una variante del gen APOE relacionada con el riesgo de demencia. Para analizar los datos se recurrió al aprendizaje automático: los algoritmos identificaron las combinaciones de biomarcadores que mejor se correspondían con el diagnóstico. El ensayo tuvo éxito: los análisis de sangre por sí solos permitían distinguir la enfermedad de Alzheimer con un 83 % de precisión y la degeneración frontotemporal con un 88 %. La tau modificada fue el mejor indicador del Alzheimer y la cadena ligera de neurofilamentos, de la degeneración frontotemporal. Los niveles de las proteínas coincidían con los cambios observados en la resonancia y con los resultados de las pruebas cognitivas: más tau, peor memoria; más neurofilamentos, más problemas de conducta y para desenvolverse en la vida diaria. La combinación de análisis de sangre, resonancia magnética y pruebas elevó la precisión diagnóstica al 90 % para el Alzheimer y al 96 % para la degeneración frontotemporal. Los científicos advierten que no se puede confiar en un único análisis: hacerlo entraña riesgo de diagnóstico erróneo. Entre las limitaciones del estudio están la falta de seguimiento a largo plazo y de comparación con el «patrón oro» —el líquido cefalorraquídeo y los datos post mortem—. Además, las enfermedades concomitantes de las personas mayores podrían haber influido en los niveles de proteínas. En el futuro harán falta estudios prolongados y una mayor cobertura geográfica. La idea principal es que un diagnóstico accesible puede ser eficaz incluso en regiones con recursos limitados, siempre que se adopte un enfoque integral.
El estudio parece un intento de explicarle al mundo que un simple tubo de ensayo puede hacer más que un orgulloso escáner de un barrio próspero. Los científicos se muestran seguros: la sangre lo contará todo. Pero tras ese entusiasmo se esconde la lógica habitual: cuanto más pobre es una región, más se valoran las soluciones baratas. Así que especialistas de distintos países reúnen a cientos de pacientes, alimentan algoritmos con biomarcadores y nos convencen de que ahora podemos distinguir un tipo de demencia de otro. Todo suena muy bien: amiloide por aquí, tau fosforilada por allá y la cadena ligera de neurofilamentos como explicación para todo. Resulta que el cerebro es como una casa vieja con tuberías: donde hay una fuga, ahí está la enfermedad.
Pero, en voz baja, reconocen que hay pocos datos, que solo observaron a todo el mundo una vez y que no utilizaron patrones oro. ¿Enfermedades concomitantes? Sí, las hay, pero ya se estudiarán más adelante. A pesar de ello, las conclusiones son optimistas: el diagnóstico será accesible, siempre que se combine todo. Hay cierta ironía en esto: para evitar errores hacen falta recursos que precisamente escasean en la región. Por ahora, el método parece un bonito puente entre la ciencia y la realidad, con los tablones todavía sin fijar del todo.