Генетика, мозг и аутизм: кто кем управляет?

Генетические данные впервые в деталях показали, как физическая форма и внутренняя «проводка» мозга не просто сами по себе изменяются, а напрямую влияют на вероятность развития аутизма и синдрома дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ). Новое исследование учёных из Чжецзянского университета (Китай), опубликованное в журнале Progress in Neuropsychopharmacology & Biological Psychiatry, раскладывает этот вопрос по полочкам: размер отдельных извилин и организация нервных связей в мозге реально изменяют шансы человека столкнуться с этими расстройствами, а не вызываются ими как следствие.

Аутизм и СДВГ — расстройства развития, которые вырастают вместе с человеком и сопровождают его всю жизнь, вмешиваясь в способы обработки информации, внимание и социальное поведение. Люди с этими особенностями чаще сталкиваются с эмоциональными трудностями и проблемами со здоровьем.

Врачи давно замечали на МРТ-снимках: у людей с неврологическими отклонениями мозг выглядит чуть иначе, чем у «стандартных» сверстников. Но загвоздка — снимки не отвечают на вопрос: а что было раньше, курица или яйцо? Это отклонения вызывали изменения в мозге, или мозг изначально был особым? Или вообще всё объясняется не пойми чем третьим?

Команда из Китая во главе с учёными Яйлу Чжао, Ямин Чжан и Тао Ли решила не гадать, а обратиться к генетике — она не врёт и не забывает. С помощью метода менделевской рандомизации (этот приём похож на клиническое исследование лекарств, только «рандомизирует» не таблетки, а гены, ещё до рождения) исследователи выясняли: есть ли врождённые особенности мозга, которые прямо ведут к развитию аутизма или СДВГ?

Они копнули два слоя: наружное «серое вещество» (кору, где решаются основные умственные задачи, а сложная поверхность позволяет уместить побольше вычислительной мощности в черепе) и глубинный «белый провод» — те самые длинные отростки нейронов, по которым вся информация бегает между разными зонами.

Выяснилось, что увеличенная площадь поверхности в верхней лобной извилине (superior frontal gyrus) — это почти прямой «запускатель» СДВГ. Этот участок мозга сильно завязан на планирование и самоконтроль, а у страдающих СДВГ как раз с этим беда. Чрезмерное развитие именно этого участка, судя по всему, и приводит к симптомам расстройства внимания.

С аутизмом схема прямо противоположная: здесь рабочим оказался участок коры чуть выше глаз — орбитальная лобная извилина (orbital frontal gyrus). Чем он шире, тем меньше шанс получить диагноз аутизма. Больше площадь — крепче «социальная броня», которая помогает человеку ориентироваться в эмоциях окружающих.

Погрузившись в «белое вещество», учёные отловили ещё пару «дорог», которые ведут не к счастью, а к диагнозу: для СДВГ — это изменение в передней доле (inferior fronto-occipital fasciculus), а для аутизма — дефицит целостности внутренней капсулы (internal capsule), управляющей передачей зрительной информации.

При этом перемотка событий назад — от диагноза к строению мозга — ничего существенного не показала: наследуемая «неправильная» форма мозга, а не приобретённые симптомы, определяет риски.

Отдельным бонусом исследование показало: биологические «мозговые» причины СДВГ особенно заметны в детстве и у мальчиков, у взрослых и женщин они почти не прослеживаются. Возможно, врачи что-то там не договаривают…

Правда, есть и ложка дёгтя: базы ДНК брали в основном от европейцев. Смогут ли эти данные объяснить загадки китайских, африканских или российских мозгов — вопрос пока открытый, и авторам предстоит ещё попотеть.

Статья «Causal relationships between ADHD, ASD and brain structure: A mendelian randomization study», авторы Яйлу Чжао, Ямин Чжан, Тао Ли.