Тайны аутизма: что они прячут под маской условностей?

Пять новых исследований раскрывают удивительные факты о аутизме
Аутизм является расстройством развития, которое влияет на то, как люди общаются, взаимодействуют в социальной среде и реагируют на окружающий мир. Это расстройство имеет широкий спектр проявлений, отражая разнообразие сильных и слабых сторон, начиная от трудностей с социальными сигналами и заканчивая сосредоточением на специфических интересах. Хотя точные причины аутизма еще продолжают изучаться, исследования показывают, что на его развитие влияют как генетические, так и экологические факторы.

В последние годы ученые открывают новые, порой неожиданные факты о мозге, поведении и эмоциях людей с аутистическими чертами. Вот пять последних исследований, которые предлагают свежий взгляд на то, как аутизм формирует восприятие, обучение и развитие.

Исследование, опубликованное в журнале Development and Psychopathology, ставит под сомнение давнее предположение: что люди с выраженными аутистическими чертами имеют трудности с распознаванием эмоций по лицам из-за самого аутизма. Вместо этого исследователи обнаружили, что причина кроется в другом качестве — алекситимии, которая обозначает трудности в идентификации и описании своих эмоций. В выборке из 247 взрослых участников прошли задания на распознавание эмоций, используя как человеческие, так и аниме-изображения. Хотя аутистические черты были связаны с худшим распознаванием эмоций в человеческих лицах, эта взаимосвязь исчезала, когда алекситимия принималась во внимание. Сама по себе алекситимия предсказывала более низкую точность для обоих типов лиц, что наводит на мысль о ее более важной роли в этих трудностях.

Интересно, что люди с высокими аутистическими чертами не испытывали столь сильных трудностей с аниме-лицами, возможно, потому что преувеличенные эмоциональные сигналы в аниме легче интерпретировать. Эти результаты представляют собой более тонкий взгляд на обработку эмоций при аутизме и предполагают, что вмешательства должны быть нацелены на алекситимию напрямую. Автор исследования Бриджер Стендифор также предположил, что популярность аниме среди людей с аутизмом может быть обусловлена его более четкими эмоциональными сигналами. Хотя исследование имело некоторые ограничения, включая не клиническую выборку и невалидированные аниме-стимулы, оно укрепляет растущее количество доказательств того, что алекситимия играет ключевую роль в эмоциональной обработке независимо от аутизма.

В эпохальном исследовании, опубликованном в Science Advances, ученые использовали мозговую визуализацию и машинное обучение для выявления генетических вариантов, связанных с аутизмом — достигнув точности до 95%. Сосредоточившись на известном генетическом регионе 16p11.2, они применили метод морфометрии, основанный на транспортировке, чтобы проанализировать структуру мозга у 206 человек. Этот метод выявил отличительные паттерны мозга у людей с делециями или дупликациями в регионе 16p11.2, которые известны тем, что увеличивают риск аутизма. Поразительно, но система смогла классифицировать индивидуумов в правильную генетическую группу только на основе их сканов мозга, что значительно превосходило традиционные демографические методы.

Помимо классификации, исследователи визуализировали, как эти генетические варианты меняли структуру мозга. Например, те, у кого были делеции, имели большие объемы мозга и больше серого вещества, в то время как дупликации были связаны с меньшими размерами мозга и меньшим количеством серого вещества. Эти различия в мозге не ограничивались изолированными регионами, но были широко распространены, затрагивая области, связанные с языком, эмоциями и сенсорной интеграцией. Они также были связаны с поведенческими результатами, такими как расстройства речи и когнитивные способности, показывая, что эти структурные паттерны имеют реальное значение. Хотя исследование было ограничено только одним генетическим регионом и конкретной выборкой населения, оно указывает на будущее, где аутизм мог бы быть обнаружен с помощью биологических маркеров, а не полагаясь исключительно на поведенческое наблюдение.

Исследование в журнале Nature Mental Health изучило, схожи ли люди с высокими самоотчетами о аутистических чертах в интернете с теми, кто был диагностирован с аутизмом через клинические оценки. Ответ: не совсем. Исследователи сравнили 56 человек, которые были диагностированы во время личных клинических интервью, с двумя онлайн-группами — одной с высокими самоотчетными чертами аутизма и одной с низкими чертами. Все участники прошли задания на социальную когницию и опросники о личности. Хотя группа с высокими чертами выглядела схоже на бумаге, они значительно отличались по поведению и психическому здоровью.

Онлайн-группа с высокими чертами, например, сообщила о большем количестве симптомов социальной тревожности и избегания личности, что позволяет предположить, что их трудности скорее вызваны тревожностью, чем аутизмом. В заданиях на социальную симуляцию лица с клинической диагностикой показали уникальные паттерны, включая сниженные способности влиять на социальные взаимодействия и тенденцию вести себя более удаленно, несмотря на их внутренние чувства. Эти результаты подчеркивают основную проблему в онлайн-психиатрических исследованиях: самоотчетные опросы могут не надежно идентифицировать диагностические группы. Несмотря на то что самоотчеты все еще могут предоставлять ценные инсайты о жизненном опыте, исследование настаивает на важности включения клинических оценок в исследования по аутизму и предостерегает от чрезмерных обобщений из онлайн-выборок.

Новое исследование в PLOS Computational Biology предлагает свежий взгляд на то, как аутистические черты формируют любопытство и обучение. Исследователи наблюдали, как 70 молодых людей исследовали онлайн-задание с участием мультяшных животных, которые прятались в соответствии с вероятностными правилами. Участники с более высокими уровнями „настояния на неизменности“ — чертой, часто связанной с аутизмом, — дольше сохраняли интерес к заданию и использовали успехи в обучении в качестве ориентира, чтобы решить, продолжать ли или прекратить. Эта настойчивость, часто рассматриваемая как недостаток, на самом деле приводила к лучшим результатам при изучении сложных шаблонов.

Результаты исследования бросают вызов негативным представлениям об аутизме. Участники с сильными предпочтениями к предсказуемости не просто дольше оставались с заданиями — они показывали адаптивные, целенаправленные стратегии обучения. Вместо того чтобы убегать от неопределенности, они принимали ее стратегически, продолжая только когда прогресс был возможен. В то время как у них были более низкие аутистические черты, другие были более склонны менять задачи, чтобы избежать ошибок, даже когда им еще многому предстояло научиться. Эти разные подходы подчеркивают, как аутистические черты могут способствовать ценным учебным художествам в подходящей среде. Авторы подчеркивают, что понимание этих индивидуальных различий ключевое для построения инклюзивных образовательных стратегий, которые используют сильные стороны нейроразнообразия.

Исследование, опубликованное в Proceedings of the National Academy of Sciences, раскрыло, каким образом ранние нарушения в химии мозга могут иметь долгосрочные последствия для социального поведения. Исследователи подвергли беременных мышей воздействию экологических факторов, известных своим потенциальным повышением риска аутизма, таких как вальпроевая кислота или имитированные иммунные реакции. У их потомства они обнаружили временное переключение нейромедиаторов: нейроны, которые обычно вырабатывают ингибирующий нейромедиатор GABA, начали производить возбудительный нейромедиатор глутамат. Этот дисбаланс произошел в медиальной префронтальной коре, области мозга, важной для социального поведения.

Хотя переключение нейромедиаторов было кратковременным и восстановилось через несколько недель, его последствия оказались долгосрочными. Взрослые мыши проявляли поведение, подобное аутизму, включая повторяющееся вылизывание и сокращенную социальную интеракцию. Но когда исследователи заранее вмешались, внедрив ген, который предотвращал переключение нейромедиаторов, такие поведенческие проблемы не развивались. Результаты указывают на то, что даже временные химические нарушения в ключевые периоди развития могут изменять проводку мозга на длительный срок. Хотя модели с мышами не могут полностью захватить сложность человеческого аутизма, исследование проливает свет на то, как экологические воздействия могут способствовать развитию условий и открывает двери для ранних стратегий вмешательства.