Одна из форм мужского врождённого первичного гипогонадизма, обусловленная аномалией половых хромосом и характеризующаяся классической триадой симптомов: гипоплазией яичек, гинекомастией и аспермией. Встречается с частотой в среднем 1 случай на 500 мужчин. Обусловлен оплодотворением яйцеклетки с неразошедшейся на этапах овогенеза Х-хромосомой: в результате рождается мальчик с одной или более лишней Х-хромосомой в наборе половых хромосом. Каждая лишняя Х-хромосома ухудшает психоинтеллектуальное развитие индивида, мозаицизм наличие в наборе половых хромосом нормальных клонов несколько стирает клиническую картину этого синдрома.
Считается, что нерасхождение Х-хромосомы чаще наблюдается у женщин после 35 лет, происходит также под воздействием радиации. В большинстве случаев причину выявить трудно. Клиническая картина синдрома проявляется лишь в пубертатном периоде, когда возникают признаки евнухоидизма,задержкиполового развития, обнаруживаются малые размеры яичек. Однако и в раннем детстве при выявлении маленьких яичек в сочетании с крипторхизмом, гипоспадией можно заподозрить синдром Клайнфелтера и подтвердить диагноз наличием измененного кариотипа и полового хроматина в клетках буккального соскоба. Биопсия яичек обнаруживает выраженную прогрессирующую гиалинизию семенных канальцев, что и приводит к бесплодию. У больных обычно снижен базальный уровень мужских половых гормонов, а введение гонадотропинов не стимулирует их выработку. От уровня эндокринной недостаточности яичек зависит степень выраженности вторичных половых признаков половоеоволосение, телосложение, тембр голоса , характер и уровень развития сексуальности.
Обычно взрослые пациенты — это высокорослые мужчины с евнухоидным строением скелета, слабо выраженной мускулатурой, почти отсутствующим оволосением лица, с гинекомастией, запоздалой мутацией голоса, малыми плотными яичками, нормальным половым членом. Больные всегда бесплодны. Часто страдает и половая функция. Истинный синдром Клайнфелтера сопровождается вегетативными и психическими расстройствами, эмоциональной неустойчивостью, снижением интеллектуальных возможностей. Описан и так называемый ложный синдром Клайнфелтера, при котором не выявляется хромосомных нарушений и нет нарушений психики, но облик пациента и морфологическое состояние яичек аналогичны таковым при истинном синдроме. Это приобретённая до пубертата форма первичного гипогонадизма.
Для лечения болезни важна допубертатная диагностика синдрома и своевременная профилактика нарушений пубертатного развития и половой дисфункции. Лечение бесплодия бесперспективно. При клинических признаках эндокринной недостаточности яичек назначаются мужские половые гормоны после 16-летнего возраста . Профилактика синдрома Клайнфелтера включает охрану женщины от воздействий вредных факторов внешней среды, в том числе от лучевых, нежелательность беременности и родов после достижения женщиной 35-летнего возраста.
