Группа заболеваний, связанных с нарушениями эмбрионального развития эмбриогенезаполовых желёз в результате хромосомных количественных или структурных аббераций, генных мутаций или влияния эмбриотоксических факторов. Размеры гонад половых желёз значительно отстают от возрастной нормы; их морфологическая структура, эндокринная и генеративная функции неполноценны фолликулы яичников не достигают зрелости, яйцеклетки дегенерируют; в яичках отсутствует сперматогенез . В период половой зрелости выявляется недостаточность развития половых органов и вторичных половых признаков; больные стерильны.
При дисгенезии яичек их эндокринная недостаточность проявляется уже внутриутробно и выражается в незавершённости маскулинизации наружных гениталий, что создаёт трудности в определении пола новорождённого. Пол морфологически определяют по наличию герминативных структур фолликулов яичника или семенных канальцев яичка . К дисгенезии гонад относится особая форма патологии — истинный гермафродитизм. Лечение дисгенезии определяется клинической формой заболевания. Коррекция пола гормональная и хирургическая должна проводиться с учётом психосексуальной ориентации и анатомо-физиологических особенностей половой системы. В последующем формируется нормальное в новых условиях сексуальное влечение либидо ,половая жизнь возможна. Лечение бесплодия, за исключением некоторых случаев, бесперспективно.